简介23岁的抗癌网红子豪因病去世，引发社会关注，胆管癌是一种罕见但危险的恶性肿瘤，被称为，小癌王，，恶性程度不亚于胰腺癌，胆管癌的症状和危害胆管癌的发病比较隐匿，等发现时大部分已是中晚期，常见的症状包括，黄疸腹痛发烧厌食恶心呕吐体重减轻胆管癌对传统的化疗、放疗，甚至一些靶向治疗、免疫治疗不敏感，治疗的有效率不是很高，因此，预后效果差，...。

复旦大学附属儿科医院院长王建设教授指出，就诊的小宝宝中，大多数都是胆汁淤积症，这些孩子在出生后或不久就出现黄疸、尿黄和，或大便颜色变淡等症状，进行性家族性肝内胆汁淤积症进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种罕见病，每年门诊中约有60例，它是由基因变异引起的，需要进行肝移植才能存活，这种疾病是儿童期肝病死亡或移植的重要原因，如何判断新生儿是否...。

前言12月19日，复旦大学附属儿科医院的特需门诊来了一位特殊的小患者，他的母亲一进门就向王主任拿出了基因检测报告，平静地述说着自己的孩子有两个不常见的基因变异，上周刚刚经历过输血、凝血功能异常、肝功能异常等情况，从出生到现在三个月以来辗转在不同的医院住院，在家仅呆过十几天，听完不禁让人感到心疼，但无人能感同身受这位母亲，而在王主任的诊...。

特需门诊的特殊小患者12月19日，复旦大学附属儿科医院的特需门诊来了一位特殊的小患者，他的母亲一进门就向王主任拿出了基因检测报告，平静地述说着自己的孩子有两个不常见的基因变异，上周刚刚经历过输血、凝血功能异常、肝功能异常等情况，从出生到现在三个月以来辗转在不同的医院住院，在家仅呆过十几天，听完不禁让人感到心疼，但无人能感同身受这位母亲...。

罕见病诊疗的挑战罕见病的诊疗过程面临着巨大的压力和疾病负担，其特点如下，从发病到确诊通常需要3到5年，可能需要辗转至少3到5家专业机构，会诊3到5位专家，复旦大学附属儿科医院的罕见病诊疗复旦大学附属儿科医院早在2010年就建立了分子遗传诊断实验室尿黄、便色浅则更需要立即就医PFIC的治疗PFIC的传统治疗方法是使用利胆药物，近年来，国...。

复旦大学附属儿科医院的特需门诊——每周都会出现一个这样的宝宝12月19日，复旦大学附属儿科医院的特需门诊来了一位特殊的小患者，他的母亲一进门就向王主任拿出了基因检测报告，平静的述说着自己的孩子有两个不常见的基因变异，上周刚刚经历过输血、凝血功能异常、肝功能异常等情况，从出生到现在三个月以来辗转在不同的医院住院，在家仅呆过十几天.......。

引言2019年12月19日，复旦大学附属儿科医院的特需门诊来了一位特殊的小患者，他的母亲一进门就向王主任拿出了基因检测报告，平静的述说着自己的孩子有两个不常见的基因变异，上周刚刚经历过输血、凝血功能异常、肝功能异常等情况，从出生到现在三个月以来辗转在不同的医院住院，在家仅呆过十几天.....听完不禁让人感到心疼，但无人能感同身受这位母...。

复旦大学附属儿科医院院长王建设，感染传染科主任黄疸背后的秘密——进行性家族性肝内胆汁淤积症前言复旦大学附属儿科医院的特需门诊近日来了一位特殊的小患者，他的母亲一进门就向王主任拿出了基因检测报告，平静的述说着自己的孩子有两个不常见的基因变异，上周刚刚经历过输血、凝血功能异常、肝功能异常等情况，从出生到现在三个月以来辗转在不同的医院住院，...。

复旦大学附属儿科医院的特需门诊12月19日，复旦大学附属儿科医院的特需门诊来了一位特殊的小患者，他的母亲一进门就向王主任拿出了基因检测报告，平静的述说着自己的孩子有两个不常见的基因变异，上周刚刚经历过输血、凝血功能异常、肝功能异常等情况，从出生到现在三个月以来辗转在不同的医院住院，在家仅呆过十几天，听完不禁让人感到心疼，但无人能感同身...。

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前言随着医学科学的不断发展，越来越多的罕见病被发现和确诊，这些罕见病往往会给患者及其家庭带来巨大的痛苦和负担，在众多的罕见病中，进行性家族性肝内胆汁淤积症，PFIC，是一种严重的肝病，主要累及儿童，本文将为您介绍PFIC的症状、诊断、治疗和最新进展，帮助您了解这种罕见病，什么是进行性家族性肝内胆汁淤积症，进行性家族性肝内胆汁淤积症是一...。

什么是进行性家族性肝内胆汁淤积症，进行性家族性肝内胆汁淤积症，PFIC，是一种罕见的遗传性疾病，会影响肝脏排出胆汁的能力，胆汁是一种绿色或棕色的液体，由肝脏产生，有助于消化脂肪和消除废物，PFIC分型如下，PFIC1型，最常见类型的PFIC，由FIC1基因突变引起，PFIC2型，由ABCB11基因突变引起，也称为杜宾，约翰逊综合征，P...。

荸荠为莎草科植物荸荠的球茎，俗称马蹄，又名乌芋、地栗，中华本草，记载其入肺、胃经，性味甘寒，功能清热生津、化痰消积，主治温病口渴、咽喉肿痛、痰热咳嗽、目赤、消渴、痢疾、黄疸、热淋、食积、赘疣，清热生津本品味甜多汁，故能生津，性寒故能清热，因含有抗菌成分荸荠英，对金黄色葡萄球菌、大肠杆菌及产气杆菌均有抑制作用，化痰消积脾开胃，荸荠油炸...。

前言在儿科领域，黄疸是一种常见的症状，往往预示着肝脏疾病，在复旦大学附属儿科医院的特需门诊中，每周都会遇到多例基因变异导致的罕见病——进行性家族性肝内胆汁淤积症，PFIC，什么是胆汁淤积症，胆汁淤积症是指胆汁在流入十二指肠的过程中受阻，导致胆汁在肝内淤积，常见的症状包括黄疸、尿液发黄、大便颜色异性治疗和基因治疗也在积极研发中，有望为...。

大家好，我是豆芽妈妈，宝宝刚出生后的混乱场面，你还记忆犹新吗，妞妞是四年前的秋季出生的，子夜出生的她，就是个小夜猫子，她刚出生时，黄疸值飙升特别快，高得吓人，小小的人，不仅要脱得精光、盖着眼罩，像个小乳猪似的放在保温箱里烤蓝光；医生开的有治黄疸的药，还叮嘱多让宝宝吃奶，多喂水，就是为了让她多吃多拉，把体内的黄疸值降低，记得当时基本上每...。

欢迎来到豆芽妈妈的博客，还记得宝宝刚出生后的混乱场面吗，小妞妞四年前出生在秋天，是一个彻夜不眠的小夜猫，她出生后，黄疸值飙升得特别快，高得吓人，这个小小的人儿，不得不赤身裸体地躺在保温箱里，戴上眼罩，像一只小乳猪一样接受蓝光治疗，医生开的治黄疸的药，还叮嘱要多让宝宝吃奶，多喂水，就是为了让她多吃多拉，把体内的黄疸值降低，记得当时基本上...。

肝癌是一种严重威胁人民群众健康的恶性肿瘤，如果不及时治疗，进展会很快，对患者的危害极大，不及时治疗的严重后果迅速失去劳动力，肝癌会严重损害肝脏功能，导致患者出现乏力、腹胀、食欲不振等症状，影响正常工作和生活，广泛转移，肝癌细胞具有很强的侵袭性，如果不及时治疗，很容易扩散到其他器官和组织，形成远处转移，如肺转移、骨转移等，失去治疗机会，...。

肝癌是一种严重的疾病，如果不及早治疗，后果不堪设想，肝癌的进展速度很快，很快就会丧失劳动能力，甚至出现广泛转移，最终失去治疗机会，危及生命，因此，肝癌对中年人来说是一个巨大的威胁，肝癌的常见表现腹痛，突然出现剧烈腹痛，可能是肝癌破裂所致，休克，肝癌破裂可导致休克，表现为剧烈疼痛、出冷汗、脸色苍白、大汗等，腹水，肝癌患者可能合并大量腹水...。