最新 一家5人罹患 呼吁重视遗传性疾病 多囊肾遗传性风险
引言随着医学的不断发展,我们对各种疾病的认知也在不断加深,其中,遗传病作为一种特殊的疾病类型,它与我们的家族史息息相关,需要引起我们的重视,最近,南京市妇幼保健院遗传咨询及产前诊断门诊接诊了一位50多岁的潘女士和她的儿子,一家三代中,共有4人患有同一种疾病——多囊肾,这引起了医生的高度重视,遗传病的家族性发病医学上,当一个家族中有多名...。
引言随着医学的不断发展,我们对各种疾病的认知也在不断加深,其中,遗传病作为一种特殊的疾病类型,它与我们的家族史息息相关,需要引起我们的重视,最近,南京市妇幼保健院遗传咨询及产前诊断门诊接诊了一位50多岁的潘女士和她的儿子,一家三代中,共有4人患有同一种疾病——多囊肾,这引起了医生的高度重视,遗传病的家族性发病医学上,当一个家族中有多名...。
众所周知,遗传因素在疾病的发生和发展中起着至关重要的作用,近年来,随着医学知识的普及和人们健康意识的提高,越来越多的家庭意识到遗传病对健康的威胁,并主动寻求专业医疗帮助,南京市妇幼保健院遗传咨询及产前诊断门诊近期接诊了一位50多岁的潘女士,随她一起来的还有她儿子,原来,潘女士已患有多囊肾、高血压,她的父亲因尿毒症已去世多年了,她的哥哥...。
什么是血栓,血栓是在心血管系统血管内,由不溶性纤维蛋白、血小板、白细胞和红细胞组成的块状物,是血液在血管中不正常凝固的结果,容易得血栓的人群以下人群容易得血栓,年龄因素,年龄越大,血管壁越老化,血小板粘附性越强,血栓风险越高,遗传因素,某些遗传性疾病可导致血液异常凝固,增加血栓形成可能性,<,症状血栓往往悄悄形成,以下症状提示可能...。
简介胰腺是位于腹腔深处的器官,负责分泌消化酶和调节血糖,当胰腺发炎和受损时,就会引发胰腺炎,这可能导致严重的健康问题,包括急性胰腺炎和慢性胰腺炎,成因长期酗酒,酒精会直接损伤胰腺细胞,增加引发炎症的风险,胆石症,胆结石可能会阻塞胰管,导致胆汁反流并激活胰酶,高甘油三酯血症,血液中过高的甘油三酯会导致形成微小结晶,堵塞胰腺小导管,遗传性...。
一个家族中多成员患同一种疾病当一个家族中多名成员患有同一种疾病时,医学上称之为家族性发病,常染色体显性遗传病在遗传病中,常染色体显性遗传病往往呈家族性发病,如果父母一方是患者,后代有一半机率也是患者,成人型多囊肾神经纤维瘤软骨发育不全马凡综合征遗传咨询探索病因潘女士一家就是一个有多囊肾患者的家族,医生通过询问病史和基因检测,确诊了他们...。
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量子传感,量子传感技术可以实现比传统传感技术更灵敏的测量,2025年,量子传感有望在医疗诊断和环境监测领域得到应用,基因治疗应用拓展基因编辑技术,如CRISPR,正在为各种疾病的治疗带来新的希望,2025年,CRISPR技术有望在更多疾病中得到应用,镰状细胞病,镰状细胞病是一种遗传性疾病,会导致红细胞呈镰刀状,2023年,全球首款基...。
关节炎的概述关节炎是一组影响关节及周围组织的疾病,其主要表现为关节疼痛、肿胀、僵硬和功能受限,它不仅是导致残疾的重要原因,还会严重降低患者的生活质量,关节炎可发生在任何年龄段,但随着年龄增长,其发病率显著提高,关节炎的常见误区对于关节炎的致病原因,存在一些常见的误区,认为关节炎是衰老的必然结果,认为关节炎是遗传性疾病,仅与基因有关,认...。
什么是进行性家族性肝内胆汁淤积症,进行性家族性肝内胆汁淤积症,PFIC,是一种罕见的遗传性疾病,会影响肝脏排出胆汁的能力,胆汁是一种绿色或棕色的液体,由肝脏产生,有助于消化脂肪和消除废物,PFIC分型如下,PFIC1型,最常见类型的PFIC,由FIC1基因突变引起,PFIC2型,由ABCB11基因突变引起,也称为杜宾,约翰逊综合征,P...。
引言许多家长担心孩子过度使用电子产品会损害视力,导致近视,本文将探讨电子产品与近视之间的关系,以及其他影响近视发展的因素,近视的成因近视是一种常见的视力问题,其主要成因包括,遗传因素,近视有很强的家族遗传性,环境因素,长时间、高强度的近距离用眼,例如使用电子产品、阅读或写字,电子产品与近视电子产品,如智能手机、平板电脑和电脑等,由于其...。
引言对于很多人来说,提到结石发作,脑海中浮现的可能是剧烈的疼痛和不适感,在儿童群体中,结石病的表现却可能截然不同,甚至令人意想不到,案例,安静的隐形杀手3岁的男孩小明最近饱受腹泻困扰,症状持续数月不退,起初,家人以为是普通的肠胃问题,但治疗后症状不仅没有缓解,反而加重了,他开始出现里急后重感,总感觉排便不干净,却又排不出多少,经赣州市...。
你想象中的结石发作,人会咋样,一般人用脚趾头想都应该觉得画风是这样的提肛扩胸,气运丹田一口浊气准备喷薄而出痛痛痛!痛痛痛!但是很奇怪3岁的小明,很安静,也不哭也不闹就是总想拉肚子,一颗鸡蛋大小的结石长在3岁娃的膀胱里3岁的小明,化名,最近被拉肚子困扰了好几个月了,并且症状持续不减,起初,家人以为只是普通的肠胃不适,带小明去了很多地方看...。
糖尿病常见疑问解答家里没有人糖尿病,我为什么会得呢,糖尿病具有一定遗传性,但并不是必然会得,有糖尿病家族史的人更容易患病,但也要注意生活方式的影响,不合理的生活方式,如饮食不当、运动减少、应激、肥胖等,都可能增加患病风险,我很少吃糖,为什么还会得糖尿病呢,糖尿病中的糖不仅指白砂糖,还包括淀粉、蔗糖、麦芽糖、葡萄糖等,避免糖尿病,应适量...。
2024年11月14日是第18个联合国糖尿病日,今年的活动主题是糖尿病与幸福感,倡导将提高糖尿病患者的生活质量作为糖尿病健康服务的核心,促进患者享有健康生活,我们经常听到糖尿病患者的一些疑问,有些听起来似乎有些道理,但实际结果却与预期有所偏差,甚至背道而驰,这是为什么呢,Q,家里没有人糖尿病,我为什么会得呢,A,糖尿病有一定的遗传性,...。
2024年11月14日是第18个联合国糖尿病日,今年的活动主题是糖尿病与幸福感,糖尿病是一种慢性疾病,影响全球数亿人的健康,本文将探讨糖尿病的误区和患者如何改善生活质量,糖尿病的常见误区家里没有人糖尿病,我为什么会得呢,糖尿病有一定的遗传性,但只是增加了易感的风险,有糖尿病家族史的人更容易得糖尿病,但并不是必然会得,没有家族史的人也可...。