复旦大学附属儿科医院院长王建设教授指出，就诊的小宝宝中，大多数都是胆汁淤积症，这些孩子在出生后或不久就出现黄疸、尿黄和，或大便颜色变淡等症状，进行性家族性肝内胆汁淤积症进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种罕见病，每年门诊中约有60例，它是由基因变异引起的，需要进行肝移植才能存活，这种疾病是儿童期肝病死亡或移植的重要原因，如何判断新生儿是否...。

前言12月19日，复旦大学附属儿科医院的特需门诊来了一位特殊的小患者，他的母亲一进门就向王主任拿出了基因检测报告，平静地述说着自己的孩子有两个不常见的基因变异，上周刚刚经历过输血、凝血功能异常、肝功能异常等情况，从出生到现在三个月以来辗转在不同的医院住院，在家仅呆过十几天，听完不禁让人感到心疼，但无人能感同身受这位母亲，而在王主任的诊...。

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罕见病诊疗的挑战罕见病的诊疗过程面临着巨大的压力和疾病负担，其特点如下，从发病到确诊通常需要3到5年，可能需要辗转至少3到5家专业机构，会诊3到5位专家，复旦大学附属儿科医院的罕见病诊疗复旦大学附属儿科医院早在2010年就建立了分子遗传诊断实验室尿黄、便色浅则更需要立即就医PFIC的治疗PFIC的传统治疗方法是使用利胆药物，近年来，国...。

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复旦大学附属儿科医院院长王建设，感染传染科主任黄疸背后的秘密——进行性家族性肝内胆汁淤积症前言复旦大学附属儿科医院的特需门诊近日来了一位特殊的小患者，他的母亲一进门就向王主任拿出了基因检测报告，平静的述说着自己的孩子有两个不常见的基因变异，上周刚刚经历过输血、凝血功能异常、肝功能异常等情况，从出生到现在三个月以来辗转在不同的医院住院，...。

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前言随着医学科学的不断发展，越来越多的罕见病被发现和确诊，这些罕见病往往会给患者及其家庭带来巨大的痛苦和负担，在众多的罕见病中，进行性家族性肝内胆汁淤积症，PFIC，是一种严重的肝病，主要累及儿童，本文将为您介绍PFIC的症状、诊断、治疗和最新进展，帮助您了解这种罕见病，什么是进行性家族性肝内胆汁淤积症，进行性家族性肝内胆汁淤积症是一...。

什么是进行性家族性肝内胆汁淤积症，进行性家族性肝内胆汁淤积症，PFIC，是一种罕见的遗传性疾病，会影响肝脏排出胆汁的能力，胆汁是一种绿色或棕色的液体，由肝脏产生，有助于消化脂肪和消除废物，PFIC分型如下，PFIC1型，最常见类型的PFIC，由FIC1基因突变引起，PFIC2型，由ABCB11基因突变引起，也称为杜宾，约翰逊综合征，P...。

前言在儿科领域，黄疸是一种常见的症状，往往预示着肝脏疾病，在复旦大学附属儿科医院的特需门诊中，每周都会遇到多例基因变异导致的罕见病——进行性家族性肝内胆汁淤积症，PFIC，什么是胆汁淤积症，胆汁淤积症是指胆汁在流入十二指肠的过程中受阻，导致胆汁在肝内淤积，常见的症状包括黄疸、尿液发黄、大便颜色异性治疗和基因治疗也在积极研发中，有望为...。