引言随着医学的不断发展，我们对各种疾病的认知也在不断加深，其中，遗传病作为一种特殊的疾病类型，它与我们的家族史息息相关，需要引起我们的重视，最近，南京市妇幼保健院遗传咨询及产前诊断门诊接诊了一位50多岁的潘女士和她的儿子，一家三代中，共有4人患有同一种疾病——多囊肾，这引起了医生的高度重视，遗传病的家族性发病医学上，当一个家族中有多名...。

众所周知，遗传因素在疾病的发生和发展中起着至关重要的作用，近年来，随着医学知识的普及和人们健康意识的提高，越来越多的家庭意识到遗传病对健康的威胁，并主动寻求专业医疗帮助，南京市妇幼保健院遗传咨询及产前诊断门诊近期接诊了一位50多岁的潘女士，随她一起来的还有她儿子，原来，潘女士已患有多囊肾、高血压，她的父亲因尿毒症已去世多年了，她的哥哥...。

一个家族中多成员患同一种疾病当一个家族中多名成员患有同一种疾病时，医学上称之为家族性发病，常染色体显性遗传病在遗传病中，常染色体显性遗传病往往呈家族性发病，如果父母一方是患者，后代有一半机率也是患者，成人型多囊肾神经纤维瘤软骨发育不全马凡综合征遗传咨询探索病因潘女士一家就是一个有多囊肾患者的家族，医生通过询问病史和基因检测，确诊了他们...。

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