基因检测技术的飞跃基因检测技术的快速发展，为人类疾病提供了新的精准诊断和治疗手段，尤其在出生缺陷防控领域发挥了重要的作用，近十年，无创DNA检查，NIPT，在临床得到了广泛的应用，随着基因测序技术的发展，新一代无创产前筛查技术，NIPT2.0，已经悄然出现，并在临床得到了应用，为孕期胎儿异常的发现带来革命性的飞跃，NIPT2.0的优势...。

引言随着医学的不断发展，我们对各种疾病的认知也在不断加深，其中，遗传病作为一种特殊的疾病类型，它与我们的家族史息息相关，需要引起我们的重视，最近，南京市妇幼保健院遗传咨询及产前诊断门诊接诊了一位50多岁的潘女士和她的儿子，一家三代中，共有4人患有同一种疾病——多囊肾，这引起了医生的高度重视，遗传病的家族性发病医学上，当一个家族中有多名...。

众所周知，遗传因素在疾病的发生和发展中起着至关重要的作用，近年来，随着医学知识的普及和人们健康意识的提高，越来越多的家庭意识到遗传病对健康的威胁，并主动寻求专业医疗帮助，南京市妇幼保健院遗传咨询及产前诊断门诊近期接诊了一位50多岁的潘女士，随她一起来的还有她儿子，原来，潘女士已患有多囊肾、高血压，她的父亲因尿毒症已去世多年了，她的哥哥...。

一个家族中多成员患同一种疾病当一个家族中多名成员患有同一种疾病时，医学上称之为家族性发病，常染色体显性遗传病在遗传病中，常染色体显性遗传病往往呈家族性发病，如果父母一方是患者，后代有一半机率也是患者，成人型多囊肾神经纤维瘤软骨发育不全马凡综合征遗传咨询探索病因潘女士一家就是一个有多囊肾患者的家族，医生通过询问病史和基因检测，确诊了他们...。

body，font，family，MicrosoftYaHei，微软雅黑，宋体，font，size，14px，h2，font，size，20px，margin，bottom，15px，p，margin，bottom，15px，ul，list，style，none，padding，left，0，li，margin，bottom，...。

body，font，family，Arial，Helvetica，sans，serif，font，size，16px，line，height，出生缺陷带来一定挑战，预产期年龄达到及超过35岁的孕妇定义为高龄孕妇，高龄孕妇分娩风险增大，不仅仅是胎儿异常染色体风险增高，孕期并发症和合并症加重会危及母婴生命，广东省生殖医院产科负责人彭军提醒...。

关键词一，孕前检查孕前检查一般在怀孕前3～6个月进行，帮助备孕夫妻评估身体状态、妊娠风险等，并帮助他们调整至良好的待孕状态，基础检查项目包括，女方刺等，不同于产前筛查的普遍适用性，产前诊断是在怀疑胎儿存在遗传异常或感染等特殊情况下进行的，一般认为，有下列情况之一者可进行产前诊断，35岁以上的孕妈、可疑胎儿发育异常、已生过染色体异常儿、...。

外地小伙小陈，化名，个子不高，身高不到1.6米，但为人勤劳踏实，很快也有了情投意合的对象，一年多前，他与女朋友顺利走入婚姻殿堂，盼望着早日过上老婆孩子热炕头的幸福生活，但备孕那么长时间，见妻子的肚子一直未有动静，在富阳打工的他便到区妇保院生殖医学中心就诊，接诊的是生殖医学中心男科主治医师夏彬彬，通过体格检查，手法触诊，，夏彬彬发现小陈...。

外地小伙小陈，化名，个子不高，身高不到1.6米，但为人勤劳、踏实，很快也有了情投意合的对象，一年多前，他与女朋友顺利走入婚姻殿堂，盼望着早日过上老婆孩子热炕头的幸福生活，但备孕那么长时间，见妻子的肚子一直未有动静，在富阳打工的他便到区妇保院生殖医学中心就诊，接诊的是生殖医学中心男科主治医师夏彬彬，体格检查发现睾丸发育异常通过体格检查，...。

引言小陈，化名，身高不到1.6米，但为人勤劳、踏实，一年多前，他与女朋友顺利步入婚姻殿堂，盼望着早日过上幸福的生活，备孕许久，妻子却迟迟未有动静，小陈来到区妇保院生殖医学中心就诊，得到一个令人震惊的结果，从生物学角度看，他的染色体和妻子相同，换句话说，他从生物学角度上来说也是女性，案例经过初步检查，通过体格检查，医生发现小陈双侧睾丸发...。

浙江富阳外地小伙小陈，化名，个子不高，身高不到1.6米，但为人勤劳踏实，很快也有了情投意合的对象，一年多前，他与女朋友顺利走入婚姻殿堂，盼望着早日过上老婆孩子热炕头的幸福生活，但备孕那么长时间，见妻子的肚子一直未有动静，在富阳打工的他便到区妇保院生殖医学中心就诊，接诊的是生殖医学中心男科主治医师夏彬彬，体检发现异常通过体格检查，手法触...。

在影视剧中，我们经常听到这样的说法，我们家手艺只传男不传女，要生个儿子来继承家业等，作为传统文化的糟粕，这些说法已被逐渐摒弃了，没想到当今遗传学上还真有这一现象，什么是性染色体隐性遗传病，那么究竟是什么疾病只传男不传女，男性发病率高，而女性发病率极低呢，这些遗传病通常为性染色体隐性遗传病，在人类的23对染色体中，有一对性染色体，男性为...。

在影视剧中，我们常听到这样的说法，我们家手艺只传男不传女，要生个儿子来继承家业，这些说法曾被视为传统文化的糟粕，而逐渐被摒弃，如今的遗传学研究发现，确实存在这样的现象，一些疾病只传男不传女，男性发病率远高于女性，性染色体隐性遗传病这些遗传病通常属于性染色体隐性遗传病，人类有23对染色体，其中一对性染色体决定性别，男性为XY，女性为XX...。

近日，贵州一位90后宝妈引起了网友关注，从2011年起，她接连生下了6个女儿，但为了拼个儿女双全，她于2024年怀上了第7胎，很多人认为，这位宝妈第7胎生男孩的概率为50%，但专家指出，这一概率可能不到50%，原因如下，因素一，染色体有关英国皇家妇产科学会指出，如果前面两个孩子性别相同，第3个孩子的性别与前面两个孩子相同的概率更高，也...。

在贵州，一位1991年出生的宝妈自2011年生下第一个女儿以来，连续8年生下了第2个、第3个、第4个、第5个、第6个女儿，共生下6个女儿！从2011年到2019年，生下6个女儿后，由于孩子年幼需要照顾，可能还有其他原因，她专心工作，带着6个女儿，到了2024年，她似乎仍不甘心，一直想儿女双全，于是怀上了第7胎，她为何怀第7胎，主要是想...。