引言
小陈(化名)身高不到1.6米,但为人勤劳、踏实。一年多前,他与女朋友顺利步入婚姻殿堂,盼望着早日过上幸福的生活。备孕许久,妻子却迟迟未有动静,小陈来到区妇保院生殖医学中心就诊,得到一个令人震惊的结果:从生物学角度看,他的染色体和妻子相同,换句话说,他从生物学角度上来说也是女性。
案例经过
- 初步检查:通过体格检查,医生发现小陈双侧睾丸发育异常,体积仅为正常睾丸的1/6,并怀疑是小睾丸症。
- 精液检查:精液检查结果显示,小陈精液中无精子。
- Y染色体微缺失检测:检测结果提示:小陈的Y染色体AZFa、AZFb、AZFc均缺失,导致精子生成障碍。
- 外周血染色体检查:令人惊讶的是,小陈的外周血染色体检查结果为46,XX,而正常男性染色体应为46,XY。
- 诊断:通过以上检查,医生诊断小陈患有46,XX男性综合征,又称为性逆转综合征,这是一种罕见的先天性双性遗传病,男性发病率约为1/20000。
性别发育与46,XX男性综合征
人类的性别发育是一个复杂的过程,包括性别决定和性别分化两个重要步骤。其中,性别决定主要由染色体决定,正常男性染色体
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