孕前检查
孕前检查一般在怀孕前3～6个月进行，帮助备孕夫妻评估身体状态、妊娠风险等，并帮助他们调整至良好的待孕状态。
基础检查项目：
- 女方：血常规、凝血、肝功能、肾功能、血脂、血糖、血型及抗体筛查、甲状腺功能、传染病筛查、妇科B超（月经干净后3～7天）、心电图、宫颈癌筛查、TORCH筛查、特殊单基因病的筛查等。
- 男方：血常规、凝血、肝功能、肾功能、精液常规检查（同房或自慰后3～7天）、特殊单基因病的筛查。
特殊疾病的预测及预防
特殊疾病的预测及预防手段主要包括：
- 针对妊娠糖尿病高危人群的早期糖耐量试验，有助于妊娠糖尿病的早期诊断和干预。
- 针对临床高危因素或联合筛查识别的子痫前期高危人群，采用阿司匹林、钙剂、运动、饮食等的联合干预，可预防子痫前期。
- 针对孕中期反复妊娠丢失、早产史、孕期短宫颈等早产高危人群，推荐采用孕酮、宫颈环扎等手段预防早产等。
新生儿筛查
因为并不是所有的先天性疾病都可以通过产前检查发现，故新生儿出生后的筛查极为重要。新生儿筛查是在新生儿出生后对某些先天性疾病或遗传代谢病和畸形的筛查。我国确定开展的新生儿遗传代谢病筛查包括：
- 先天性甲状腺功能减退症筛查
- 苯丙酮尿症筛查
- 先天性肾上腺皮质增生症筛查
- 葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症筛查
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