出生三个月黄疸不退 探寻背后的隐秘原因

复旦大学附属儿科医院院长王建设教授指出，就诊的小宝宝中，大多数都是胆汁淤积症。这些孩子在出生后或不久就出现黄疸、尿黄和/或大便颜色变淡等症状。

进行性家族性肝内胆汁淤积症

进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种罕见病，每年门诊中约有 60 例。它是由基因变异引起的，需要进行肝移植才能存活。这种疾病是儿童期肝病死亡或移植的重要原因。

如何判断新生儿是否需要立即就医

专家提醒：足月儿黄疸超过两周；早产儿黄疸超过三周都应就医。如果伴有尿黄、大便颜色浅，则需立即就医。

肝病中心的迷雾与探索

罕见病的诊断和治疗面临巨大挑战，从症状出现到确诊平均需要 3-5 年，需要辗转多家医院和多个专家。复旦大学附属儿科医院于 2010 年建立了分子遗传诊断实验室，并成立了临床遗传学科，为罕见病的诊断和治疗提供了有力支持。

进行性家族性肝内胆汁淤积症的新曙光

对于进行性家族性肝内胆汁淤积症，传统的治疗方法是使用利胆药物。近年来，国际上已批准两种药物用于家族性胆汁淤积症的治疗。突变特异性治疗和基因治疗也在不断发展中，为这种疾病的治愈带来了希望。

Conclusion

进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种罕见的但严重的儿童肝病。通过早期的诊断和新的治疗方法，可以改善患者的预后。复旦大学附属儿科医院致力于为罕见病患者提供优质的医疗服务和研究支持，为他们带来生的希望。