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关键词一:孕前检查
孕前检查一般在怀孕前3~6个月进行,评估身体状态、妊娠风险等,调整至良好的待孕状态。
基础检查项目:- 女方:血常规、凝血、肝功能、肾功能、血脂、血糖、血型及抗体筛查、甲状腺功能、传染病筛查、妇科B超、心电图、宫颈癌筛查、TORCH筛查、单基因病筛查等
- 男方:血常规、凝血、肝功能、肾功能、精液常规检查、单基因病筛儿非整倍体,发现早期结构畸形。
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关键词五:非整倍体筛查
孕14~20周进行唐氏筛查,筛查胎儿13、18、21三体综合征,检出率60%~70%。
无创产前筛查(NIPT): 准确率95%~99%,但价格较高。
若筛查异常,需咨询医生是否需要产前诊断(如羊膜腔穿刺)进一步明确诊断。 -
关键词六:胎儿结构畸形筛查
孕20~24周进行B超检查,系统性排查胎儿结构畸形,异常情况需胎儿医学科专家进一步评估。 -
关键词七:必要的产前诊断
怀疑胎儿异常时进行,如35岁以上孕妈、胎儿异常、染色体异常携带者等。
常见方法:- 绒毛活检
- 羊膜腔穿刺
- 脐静脉穿刺
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关键词八:血糖及体重管理
孕24~28周进行糖耐量试验,评估妊娠糖尿病,血糖控制不佳会影响胎儿发育。
即使糖耐量试验结果正常,也要控制体重增长,减少并发症,改善预后。 -
关键词九:特殊疾病的预测及预防
- 妊娠糖尿病:针对高危人群进行早期糖耐量试验,早期诊断和干预
- 子痫前期:针对高危人群采用阿司匹林、钙剂、运动等联合干预,预防子痫前期
- 早产:针对高危人群采用孕酮、宫颈环扎等手段预防早产
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关键词十:新生儿筛查
新生儿出生后进行,筛查先天性疾病或代谢病,比如:- 先天性甲状腺功能减退症
- 苯丙酮尿症
- 先天性肾上腺皮质增生症
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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