一家5人患多囊肾 遗传性疾病的警示

众所周知，遗传因素在疾病的发生和发展中起着至关重要的作用。近年来，随着医学知识的普及和人们健康意识的提高，越来越多的家庭意识到遗传病对健康的威胁，并主动寻求专业医疗帮助。

南京市妇幼保健院遗传咨询及产前诊断门诊近期接诊了一位50多岁的潘女士，随她一起来的还有她儿子。原来，潘女士已患有多囊肾、高血压，她的父亲因尿毒症已去世多年了，她的哥哥和姐姐也都患有多囊肾，而他们都已进展成尿毒症在做肾透析了，简介：从事妇产临床和产前诊断工作20余年，擅长优生优育及遗传咨询、产前筛查及诊断、胎儿异常咨询，单基因产前筛查与诊断等。主持科技部国家重点研发计划子课题一项，发表科研本文20余篇。

门诊时间：

• 周一全天：普通专家门诊
• 周四全天：高级专家门诊
• 周三全天：普通专家门诊

撰稿人：孟露露

个人简介：南京医科大学毕业，获硕士学位。一直从事遗传咨询及产前诊断工作，擅长遗传性疾病的基因诊断、遗传咨询及产前诊断，擅长唐氏综合征产前筛查、无创产前基因筛查、胎儿超声结构畸形、染色体异常、染色体基因芯片(微阵列比较基因组杂交技术)报告解读，早孕用药等方面的咨询。

内容校对丨王凝嫣

审核发布丨蔡晓洁

栏目分类丨妇幼健康科普