引言
2019年12月19日，复旦大学附属儿科医院的特需门诊来了一位特殊的小患者。他的母亲一进门就向王主任拿出了基因检测报告，平静的述说着自己的孩子有两个不常见的基因变异，上周刚刚经历过输血、凝血功能异常、肝功能异常等情况，从出生到现在三个月以来辗转在不同的医院住院，在家仅呆过十几天.....听完不禁让人感到心疼，但无人能感同身受这位母亲，而在王主任的诊室这样的宝宝几乎每周都会出现。
什么是胆汁淤积症？
王主任表示就诊的小宝宝里边大多数都是一些胆汁淤在2010年开始就建立分子遗传诊断实验室，同时有一支很好的分子遗传诊断，数据分析，数据挖掘的队伍。并且在去年复旦大学附属儿科医院也成立了临床遗传学科，这个学科会带动各个专科包括带动上海和全国的遗传专业的队伍建设。
进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗进展
关于进行性家族性肝内胆汁淤积症一直是一个治疗的难题。传统的都是用利胆的药物来尝试，或者联合来尝试取得最好的一个结果。但是最近两年有两个药物在国际上已经批准用于家族性胆汁淤积症的治疗。目前突变特异性的治疗，也在逐步地在临床试验中间，基因治疗的药物现在也在不断得发展，相信将来，基因治疗可以实现我们对这种疾病达到治愈的目的。
结语
胆汁淤积症是一种罕见但严重的疾病。随着医疗技术的不断发展，我们对这种疾病的认识和治疗手段也在不断进步。希望通过本文，能够帮助大家更好地了解胆汁淤积症，并及时就医，为患儿争取一个更好的治疗效果。
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