出生三个月黄疸不退的原因揭秘

罕见病诊疗的挑战

罕见病的诊疗过程面临着巨大的压力和疾病负担，其特点如下：

• 从发病到确诊通常需要 3 到 5 年。
• 可能需要辗转至少 3 到 5 家专业机构，会诊 3 到 5 位专家。

复旦大学附属儿科医院的罕见病诊疗

复旦大学附属儿科医院早在 2010 年就建立了分子遗传诊断实验室尿黄、便色浅则更需要立即就医

PFIC 的治疗

PFIC 的传统治疗方法是使用利胆药物。近年来，国际上已批准了两种用于治疗 PFIC 的药物。针对特定突变的特异性治疗也在临床试验中进行。基因治疗也在不断发展，未来有望实现 PFIC 的治愈。

专家：

• 王艺｜主任医师、复旦大学附属儿科医院院长
• 王建设｜主任医师、复旦大学附属儿科医院感染传染科主任