提高警惕 预防遗传性疾病 一家五口罹患多囊肾

一个家族中多成员患同一种疾病

当一个家族中多名成员患有同一种疾病时，医学上称之为家族性发病。

常染色体显性遗传病

在遗传病中，常染色体显性遗传病往往呈家族性发病。如果父母一方是患者，后代有一半机率也是患者。

• 成人型多囊肾
• 神经纤维瘤

• 软骨发育不全
• 马凡综合征

遗传咨询探索病因

潘女士一家就是一个有多囊肾患者的家族，医生通过询问病史和基因检测，确诊了他们患有多囊肾病（ADPKD）。

ADPKD是一种单基因遗传性肾病，主要致病基因有两个：PKD1和PKD2。突变导致疾病的发病率约为85%和15%。该病可遗传至子代，子代发病概率为50%。

应对遗传性疾病的挑战

面对遗传性疾病的挑战，我们需要更加深入地了解疾病的遗传机制，积极寻求专业的医疗帮助，以科学的态度和方法来应对和预防疾病的发生。

• 了解疾病的遗传模式
• 进行基因检测
• 定期的肾内科随诊
• 孕中期预约羊水穿刺

为孕育健康宝宝保驾护航

遗传咨询及产前诊断门诊可以帮助备孕夫妻了解自身的遗传病风险，进行筛查和检测，为孕育健康宝宝保驾护航。

周六遗传咨询及产前诊断门诊

自2025年起，南京市妇幼保健院的遗传咨询及产前诊断门诊增设周六门诊，让您和您的家人无需工作日请假即可轻松安排就诊时间。

门诊时间：

• 遗传咨询与产前诊断门诊：莫愁路院区每周一至周六全天，丁家庄院区每周一至周五全天
• 产前筛查登记：所有遗传检测项目登记收样，双院区均可进行

专家简介：

• 罗春玉，从事妇产临床和产前诊断工作20余年，擅长优生优育、遗传咨询、产前筛查及诊断、胎儿异常咨询等。
• 孟露露，毕业于南京医科大学，获硕士学位，擅长遗传性疾病的基因诊断、遗传咨询、产前筛查等。

让我们携手共进，共同创造一个更加美好的未来！