隐藏的健康隐患 背后的原因揭开 黄疸依旧不退 出生三个月

什么是进行性家族性肝内胆汁淤积症？

进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一种罕见的遗传性疾病，会影响肝脏排出胆汁的能力。胆汁是一种绿色或棕色的液体，由肝脏产生，有助于消化脂肪和消除废物。

PFIC分型如下：

• PFIC 1型：最常见类型的PFIC，由 FIC1 基因突变引起。
• PFIC 2型：由 ABCB11 基因突变引起，也称为杜宾-约翰逊综合征。
• PFIC 3型：由 ABCB4 基因突变引起，也称为拜勒综合征。

PFIC的症状

PFIC的新生儿通常会在出生后不久出现黄疸（皮肤和眼睛发黄）。其他症状可能包括：

• 尿液颜色变深
• 大便颜色变浅
• 腹胀
• 瘙痒症
• 食欲不振
• 疲劳
• 肝损伤

PFIC的诊断

PFIC的诊断基于病史、体格检查和实验室检查，包括：

• 血液检查，测定肝功能和胆汁酸水平
• 活检，采集肝脏组织样本进行检查
• 基因检测，检测 FIC1 、 ABCB11 和 ABCB4 基因中的突变

PFIC的治疗

PFIC目前没有治愈方法，但治疗可以帮助控制症状和并发症。治疗可能包括：

• 利胆剂，以帮助排出胆汁
• 胆酸，以帮助消化脂肪
• 抗生素，以预防和治疗感染
• 肝移植，在病情严重的情况下

PFIC的预后

PFIC的预后根据疾病的类型和严重程度而有所不同。如果没有治疗，PFIC 1型通常在婴儿期或儿童早期致命。PFIC 2型和3型患者的预后通常较好，但可能会出现肝硬化、肝衰竭和胆汁性肝炎等并发症。

专家提示：何时就医

如果您新生儿出现以下情况，请立即就医：

• 足月儿黄疸超过两周
• 早产儿黄疸超过三周
• 伴随尿黄或大便颜色浅

复旦大学附属儿科医院的罕见病中心

复旦大学附属儿科医院于2010年成立了分子遗传诊断实验室，拥有专门从事分子遗传诊断、数据分析和数据挖掘的团队。医院于2022年成立了临床遗传学科，带动各个专科以及上海和全国的遗传专业队伍建设。

PFIC的新曙光

目前，用于治疗PFIC的有两种国际上已批准的药物。

突变特异性治疗和基因治疗也在不断发展中，有望在未来实现对PFIC的治愈。

参考资料

• National Center for Biotechnology Information: Progressive familial intrahepatic cholestasis
• Molecular Genetics and Metabolism: Progressive familial intrahepatic cholestasis
• Mayo Clinic: Progressive familial intrahepatic cholestasis