前言
在儿科领域,黄疸是一种常见的症状,往往预示着肝脏疾病。在复旦大学附属儿科医院的特需门诊中,每周都会遇到多例基因变异导致的罕见病——进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)。
什么是胆汁淤积症?
胆汁淤积症是指胆汁在流入十二指肠的过程中受阻,导致胆汁在肝内淤积。常见的症状包括黄疸、尿液发黄、大便颜色异性治疗和基因治疗也在积极研发中,有望为患者带来治愈的希望。
结语
进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种罕见但严重的疾病,早期发现和干预对于患者的预后至关重要。随着医学技术的不断进步,相信未来将有更多有效的治疗方法出现,为患者带来光明。
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