- 孕前检查:
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叶酸和其他营养素补充:
- 孕前3个月起口服叶酸(0.4~0.8筛查胎儿的非整倍体。
- 有助于发现早期胎儿结构畸形。
-
非整倍体筛查:
- 孕14~20周进行唐氏筛查,明确胎儿是否存在13、18、21三体综合征。
- 无创产前筛查(NIPT)可取代唐氏筛查,准确率达95%~99%,但价格较高。
- 若筛查发现问题,需要咨询医生是否进行羊膜腔穿刺等产前诊断以明确诊断。
- 胎儿结构畸形筛查:
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必要的产前诊断:
- 宫内诊断,评估胎儿发育情况,包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。
- 适用于怀疑胎儿异常、35岁以上孕妈、有染色体异常史或近亲婚配等情况。
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血糖及体重管理:
- 孕24~28周进行糖耐量试验,评估妊娠糖尿病。
- 长期血糖控制不佳,影响胎儿发育并增加母儿远期糖尿病风险。
- 管住嘴、迈开腿,控制体重增长,减少并发症、改善母儿预后。
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特殊疾病的预测及预防:
- 针对妊娠糖尿病、子痫前期、早产的高危人群采取早期检测、联合干预等手段预防疾病发生。
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新生儿筛查:
- 新生儿出生后对先天性疾病或遗传代谢病进行筛查。
- 我国开展的新生儿遗传代谢病筛查包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏等。
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