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孕前检查
孕前检查一般在怀孕前 3~6 个月进行,帮助备孕夫妻评估身体状态、妊娠风险等,并帮助他们调整至良好的待孕状态。基础检查项目包括:
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早孕 B 超
在确认怀孕后,孕妈应尽早完善 B 超检查。除排除异位妊娠等情况外,早孕 B 超的重要意义在于可根据胚芽长度核实孕周。所以,孕妈应保留自己早期的 B 超报告。
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NT 筛查
孕 11~14 周进行 NT 的测量有助于筛查胎儿的非整倍体,这是一次小型畸形筛查,有助于发现早期胎儿结构畸形。
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非整倍体筛查
孕 14~20 周进行唐氏筛查,可帮助明确胎儿是否存在 13、18、21 三体综合征,但检出率只有 60%~70%。而无创产前筛查 (NIPT) 可取代唐氏筛查,准确率较高,达 95%~99%,但价格相对较高。
临床上,若唐氏筛查或 NIPT 发现问题,均需要咨询医生是否需要行下一步的产前诊断,包括羊膜腔穿刺等,以进一步明确诊断。
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胎儿结构畸形筛查
孕 20~24 周行 B 超检查可系统性排查胎儿是否存在明显的结构畸形。对于筛查结构异常的情况,需要胎儿医学科专家进行进一步的评估及解读。
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必要的产前诊断
产前诊断,又称宫内诊断或出生前诊断,即在胎儿出生前应用各种检测手段评估胎儿的宫内发育情况,常见方法包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。
不同于产前筛查的普遍适用性,产前诊断是在怀疑胎儿存在遗传异常或感染等特殊情况下进行的。一般认为,有下列情况之一者可进行产前诊断:
- 35 岁以上的孕妈
- 可疑胎儿发育异常
- 已生过染色体异常儿
- 夫妻任何一方为染色体畸变携带者
- 夫妻双方有染色体异常者
- 近亲婚配的夫妻等
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血糖及体重管理
孕 24~28 周时可以通过糖耐量试验评估孕妈是否患有妊娠糖尿病,并对其进行血糖管理。孕妈长期血糖控制不佳,可影响胎儿发育,并增加母儿远期糖尿病的风险。
即使是糖耐量试验结果正常的孕妈,也不能放纵自己,要管住嘴、迈开腿,控制体重增长,这有助于减少妊娠期母儿并发症、改善母儿近远期预后。
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特殊疾病的预测及预防
特殊疾病的预测及预防手段主要包括:
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新生儿筛查
因为并不是所有的先天性疾病都可以通过产前检查发现,故新生儿出生后的筛查极为重要。新生儿筛查是在新生儿出生后对某些先天性疾病或遗传代谢病和畸形的筛查。我国确定开展的新生儿遗传代谢病筛查包括:
- 先天性甲状腺功能减退症筛查
- 苯丙酮尿症筛查
- 先天性肾上腺皮质增生症筛查
- 葡萄糖-6 磷酸脱氢酶缺乏症筛查
- 半乳糖血症筛查
- 苯丙酮尿症筛查
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